南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南京的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在南京接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在南京被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的南京医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由南京的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (10条,均分4.6)
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
服务态度没得说,从销售到技术支持都彬彬有礼。但我个人觉得价格还是偏高了些,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解费用是重要的考量因素。目前我们也在通过技术优化和规模效应,努力控制成本。同时,我们与多家慈善机构及药企有援助项目合作,未来会加强这方面的信息告知。
咨询体验很好,顾问很专业。但有一点小建议:报告电子版内容非常全,但对普通家属来说信息量太大了,有点眼花。如果能自动生成一个2-3页的“极简版”或“患者版”,只突出最关键的突变和用药建议,可能对我们更友好。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议!我们已经注意到不同用户对报告形式的需求差异,您提到的“患者友好版”摘要正是我们在优化中的功能,预计不久后就能上线,届时会通知您。
乳腺癌术后医生让做检测评估复发风险和用药指导。说实话,刚看到价格吓了一跳,跟病友交流发现都这个价。做完拿到厚厚一本报告,有专业版和患者解读版,还有一对一的遗传咨询师电话讲解,把每个点位都讲明白了,顿时觉得这服务对得起价格,心里踏实很多。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们坚持提供从精准检测到专业解读的全流程服务,就是为了让患者和家属真正理解报告并用于临床决策。您的“心里踏实”是对我们工作的最高评价,祝您康复顺利!
给妈妈做的,她是胃癌术后。最打动我的是检测前的咨询环节,顾问没有一上来就推销,而是详细问了我妈的全部病史和治疗经过,感觉是真正在为她个人情况考虑。采样室是独立的,私密性很好,妈妈不会觉得尴尬。报告装帧得像一本精装书,里面的数据图表也做得很专业,虽然有些看不懂,但交给主治医生后他说信息非常全,对后续治疗很有帮助。
机构回复
非常感谢您分享的详细体验。我们坚持“一人一策”,正是希望基于完整的个体情况提供最有价值的检测建议。报告设计兼顾专业性与呈现质感,是为了让您和您的主治医生都能便捷地获取关键信息。祝阿姨康复顺利!
机构很高端,预约也方便。只是我约的工作日早上,可能因为大家都不想请假吧,感觉人稍微有点集中,虽然工作人员依旧耐心,但咨询室有点周转不过来,等了快半小时。如果能更好地分流高峰时段就更好了。
机构回复
感谢您的反馈,并对给您带来的等待体验致歉。我们会认真分析预约数据,进一步优化时段安排,增加高峰时段的咨询力量,力求为每一位客户提供更从容、专属的服务时间。
因为家族史做的筛查,结果发现了一个遗传性致病突变。一开始很难接受,但报告和后续咨询给出了非常清晰的监测和预防建议,等于提前敲了警钟。现在全家都开始重视了。感觉这个检测改变了我们整个家庭的健康观念。
机构回复
得知遗传风险是一个艰难的过程,但也是积极干预的开始。您和家人的重视至关重要。我们愿作为您的长期伙伴,提供最新的筛查和风险管理信息。
设备看起来非常先进,采样用的也是进口的专用容器。但最让我觉得专业的是,采样前医生不仅核对我的信息,还会和系统里上传的电子病理报告进行二次核对,确保“人-样-信息”三者绝对匹配,这个双重校验让人特别踏实。
机构回复
非常感谢您对我们质量控制环节的注意。样本与信息的唯一性匹配是精准检测的绝对前提,我们设置了多重核查节点以确保万无一失。您的踏实感,源于我们最严格的流程。
相关搜索
南京万核医学基因检测中心
江苏省南京市玄武区北京东路67号