南京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌个人史，想了解用药指导选项的您。
- 有近亲（如母亲、姐妹）患相关癌症，关心自身遗传风险的您。
- 被诊断为前列腺癌或胰腺癌，希望探索更多治疗可能性的您。
- 在南京已完成治疗，想为未来的健康管理获取更全面信息的您。
- 希望为家人的健康规划提供一些科学参考的您。
- 对自身健康状况有深度了解意愿，并愿意为此投资的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的身体像一座由蓝图（基因）指导建设的大厦。BRCA1和BRCA2是其中两份关键的保安系统图纸。这项检测就是同时检查两份图纸：一是您出生时就拥有的原始版本（胚系），二是特定组织（如乳腺、卵巢）里图纸是否在生命过程中出现了磨损或修改（体系）。它主要寻找图纸上的‘印刷错误’（突变）。如果发现胚系图纸有先天设计缺陷，意味着您身体的保安系统基础较弱，某些部位（如乳腺、卵巢）未来出问题的风险可能高于常人，并且可能遗传给子女。如果发现特定组织的图纸有后天磨损，这可能提示针对这种‘磨损’的特效药（如PARP抑制剂）可能对您有效，为治疗提供新方向。它不检查所有基因，也不能预测所有疾病，其意义在于为特定癌症的风险评估和用药选择提供一份重要的参考信息。
检测过程麻烦吗？
过程很简单，您有多种样本选择。如果选择抽血（全血），就像常规体检抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，只有轻微针刺感。如果医生建议并提供病理组织（如石蜡切片、穿刺组织等），则通常由医疗机构操作获取。在南京的合作机构可以直接采样，或者通过邮寄样本的方式完成。无论哪种方式，后续的实验室分析都由我们来处理，您只需等待报告。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术进行分析，能够高精度地读取BRCA1/2基因的序列信息。检测在专业的实验环境下进行，对您的样本和个人信息有严格的保护流程。任何检测都有其技术边界，极少数情况（如某些特殊类型的基因变化）可能需要其他方法辅助确认。如果检测发现意义不明确的变化，我们的报告会进行说明，并建议您结合临床情况与专业顾问进一步沟通。报告是一份专业的参考信息，最终的医疗决策请务必与您的主治医生共同商讨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为6900元，无法使用医保。
- 若选择抽血，无需特别空腹，但避免过于油腻的饮食。
- 若提供组织样本，请确保是经病理医生确认的合格样本。
- 邮寄样本请使用提供的专用样本包，并尽快寄出。
- 请务必如实提供个人及家族的疾病史信息，这对解读至关重要。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 报告出具时间约为10个工作日，节假日可能顺延。
- 报告内容为专业信息参考，不替代医生的诊断和治疗建议。
用户评价 (10条，均分4.9)
我阿姨和妈妈都有乳腺癌，我检测出了突变。后续服务里，他们提供了几家在遗传性肿瘤方面比较权威的医院和专家列表，还备注了各家的特长。这对我异地就医帮助太大了，省去了大量查资料和打听的时间，直接就有了方向。
机构回复
能够为您接下来的就医决策提供一些有价值的参考，我们感到非常荣幸。这份列表我们会定期更新，希望能持续为您提供支持。
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
有家族乳腺癌史，自己来做筛查。最欣赏的一点是，他们连我的样本编号和姓名在实验室内部都是分开管理的，接待人员跟我说这叫“双盲流程”，具体我不是很懂，但感觉他们为保密做了很多努力，不是说说而已。
机构回复
谢谢您的细心观察。“双盲流程”确是我们保障样本信息与个人身份隔离的关键环节之一，从源头杜绝信息关联泄露的可能。我们将持续用严谨的技术和管理守护您的信任。
我是胃癌家属，看中的是一次性能查清胚系和体系。最满意的是物流，他们合作的快递是冷链物流，取件很准时，而且采样包上有显眼的生物标志，让人对样本运输安全很放心。
机构回复
您观察得很仔细！样本运输的安全与时效是检测准确性的基础保障之一。我们与专业的冷链物流合作，并严格规范包装，就是为了确保万无一失。感谢您的信任。
检测是因为有家族史，自己又刚做了体检有些小异常。解读医生没有只盯着基因数据，而是把我的体检报告和基因报告放在一起分析，告诉我哪些异常需要特别关注，哪些大概率与基因无关不用过度担心，这种结合分析太贴心了。
机构回复
很高兴我们的服务能给您带来精准的安心。基因信息需要结合个人临床表现进行综合判断，脱离临床的基因解读是片面的。感谢您对我们综合解读模式的认可！
我是肿瘤科医生，推荐患者来做检测。最看重的是报告的准确性和出报告的稳定速度。合作几次下来，无论样本量多少，基本都能在一周左右交付，报告格式规范，突变信息清晰，直接就能用于临床决策，非常省心。
机构回复
感谢您作为临床专家的认可。为医生提供稳定、可靠、高效的检测支持，辅助精准诊疗，是我们存在的核心价值。期待继续为您和您的患者提供优质服务。
带孩子一起来做家族史筛查，孩子有点害怕。护士阿姨特别有爱心，拿出小贴纸奖励他，还夸他勇敢。给孩子用的是专门的儿童采血针，速度快，孩子还没来得及哭就结束了，体验很棒。
机构回复
能为小朋友带来一次不恐惧的检测体验，我们感到非常高兴！我们备有适合儿童的物料和安抚方案，感谢您全家人的信任，祝家人健康！
因为有家族史，一直很恐慌。检测最大的优点是准，我拿报告去问了两个医院的专家，结果都认可。而且他们出报告真的稳，说7-10个工作日，第8天就收到了，守时给人的感觉就很专业。
机构回复
感谢您的高度评价。“精准”与“守时”是我们的核心承诺。获得临床专家的认可，是对我们检测质量的最大肯定。愿这份清晰的报告能帮助您更好地管理健康。
为了靶向药用药才做的检测。报告里不仅给出了用药推荐，还把支持这个推荐的临床试验数据、药物应答率甚至潜在的耐药机制都列出来了，信息量超大。我的主治医生说这个报告质量很高，直接用来指导用药了，非常专业。
机构回复
感谢认可。我们致力于提供能够直接赋能临床治疗的检测报告。确保数据的准确性与临床解读的深度，帮助医生制定更精准的治疗方案，是我们最高的追求。祝您治疗顺利！
我是肿瘤患者家属，情绪很低落。咨询师在专业讲解之余，多次说“我理解您现在的心情”“别太着急，我们一步步来”。这些话在那个时候特别有力量，让我感觉不是冷冰冰的检测，是有温度的服务。
机构回复
在疾病面前，专业与温度同等重要。感谢您让我们有机会在艰难时刻提供一丝支持与慰藉。我们的团队始终铭记，服务的对象是每一个需要帮助的个人与家庭。
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